生殖遗传科

工作职责 科室宗旨：源头阻断遗传性出生缺陷，提高出生人口质量。常规开设遗传咨询门诊，以遗传病诊断和咨询为重点，兼顾生殖健康和孕前、孕期咨询；主要利用细胞遗传学技术、荧光原位杂交染色体非整倍体快速检测技术、CGH/SNP 芯片检测技术和高通量基因测序技术对染色体病包括染色体数目异常、结构异常及微缺失微重复进行诊断、产前诊断和植入前诊断；利用高通量基因测序筛选基因突变位点，PCR扩增结合Sanger测序对单基因病进行诊断、产前诊断和植入前诊断，构建了基因突变检测到遗传病家系分析、产前诊断和植入前诊断的多层次、全方位的技术平台和服务体系。 学术地位 为“生殖遗传...