结节性硬化症

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一常染色体显性遗传疾病，是胚胎发育早期细胞分化、增殖和移行异常所致组织发育紊乱引起的先天性疾病。TSC累及多器官，脑、皮肤、眼、心脏、肺、肾脏等诸多器官内出现肿瘤样病变即错构瘤。 皮肤病变包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑、前额斑块等；神经系统病变包括皮质结节、室管膜下结节（Subependymal nodules，SEN）、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（Subependymal Giant Cell Astrocytoma，SEGA）、癫痫、自闭症、注意力缺陷多动障碍综合征和认知障碍等。